"조직검사 음성 나와도 눈속 림프종 진단 길 열려"

연세대 세브란스병원 이승규 교수 등 공동연구팀

"눈속 림프종 진단율 높일 유전자 돌연변이 확인"

[서울=뉴시스] 연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉 이승규 교수. (사진= 세브란스병원 제공) [email protected]

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 특정 유전자의 돌연변이 여부를 검사해 안구 내 림프종(유리체망막 림프종)을 진단할 수 있는 길이 열렸다. 희귀암인 안구 내 림프종을 조기에 발견해 치료할 수 있는 가능성이 높아졌다.  

연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉(이승규 교수·이준원 교수(강남세브란스병원))·진단검사의학과(이승태 교수) 공동 연구팀은 안구 내 림프종 환자의 안구 형태를 유지시켜 주는 젤리같은 질감의 조직인 '유리체'로 유전체 검사를 실시해 환자들에게 공통으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다고 5일 밝혔다.

연구팀은 2018년 6월부터 2019년 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체 절제술을 이용해 얻은 검체를 활용해 전장엑솜염기서열(차세대염기서열)을 분석했다.   

연구팀의 분석 결과 모든 연구 대상 환자에게서 MYD88 유전자 돌연변이가 관찰됐다. PIM1·IGLL5 유전자 돌연변이도 8명(89％)에게서 확인됐다. 6명(67％)의 환자에게서 CDKN2A 유전자 결손과 ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.

연구팀은 "이번 연구를 통해 확인된 특정 유전자의 돌연변이 여부를 검사해 안구 내 림프종을 진단하는 것이 가능해졌다"며 "조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자 검사를 통해 안구 내 림프종을 진단할 수 있는 길이 열렸다"고 말했다.

안구 내 림프종은 매우 드문 질환으로 중추신경계 림프종으로 발전해 생명을 위협할 수 있다. 지금까지 포도막염인줄 알고 오랜시간 치료를 받다가 뒤늦게 발견하거나 안구 내 검체량이 적어 조직검사를 해도 진단이 어려운 경우가 많았다.

이승규 교수는 "향후 차세대염기서열 분석법이 안구 내 림프종 표준 진단법 중 하나로 자리 잡을 수 있을 것"이라면서 "안구 내 림프종의 조기 진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있을 것”이라고 말했다.

그러면서 "진단 뿐 아니라 전체 유전체 수준의 돌연변이 분석 결과는 환자 맞춤형 항암제 선택과 반응, 저항성 예측에도 도움을 줄 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

이번 연구 논문 '유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인(Whole exome sequencing identifies mutational signatures of vitreoretinal lymphoma)'은 최근 혈액학지 'Haematologica'에 실렸다.


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