한국인 유전체 데이터 통해 DNA 대규모 구조변이 형성원리 규명
충남대-아주대 공동연구 참여…고품질 유전체 지도 확보
희귀질환 연구 등 한국인 건강 증진에 활용 기대
충남대-아주대 공동연구 참여…고품질 유전체 지도 확보
희귀질환 연구 등 한국인 건강 증진에 활용 기대
한국생명공학연구원은 국가생명연구자원정보센터 김선영 박사팀이 아주대학교 박지환 교수팀, 충남대학교 김준·여민경 교수팀과 함께 한국인 고유 유전체 데이터를 활용해 미지의 영역에 가까웠던 인간 유전체 진화와 관련된 구조변이 형성원리를 규명했다고 21일 밝혔다.
이번 연구로 공동연구팀은 인간 유전체 진화원리에 대한 새로운 사실들을 밝혀 염색체의 가장 끝부분을 보호하는 구조물인 텔로미어 영역에서 DNA의 대규모 구조변이 형성에 대한 원리를 규명하는데 성공했다.
연구를 통해 생산된 고품질의 한국인 유전체 지도는 향후 희귀질환 연구를 비롯한 다양한 연구분야에 널리 활용, 한국인의 건강을 증진시키는 데 널리 활용될 것으로 기대된다.
이번에 공동연구팀은 먼저 한국인 3명의 유전체 데이터를 유전체 초안지도 작성(드노보 어셈블리) 방법으로 조립해 한 사람당 어머니 쪽의 핏줄 계통과 아버지 쪽의 핏줄 계통의 유전체 지도 2개씩, 총 6개의 고품질 유전체 지도를 완성하고 한국인에서 공통적으로 발견되는 다수의 구조변이들을 발굴했다.
또 연구팀은 완성된 유전체 지도에서 기존에 확인이 어려웠던 돌연변이를 검출하는데 성공, 염색체 끝에서 수천 개에서 수십만 개의 DNA가 손상되고 복구하는 반복과정에서 형성된 구조변이 19개가 포함된 사실을 밝혀냈다.
연구팀은 "3명에 유전체 데이터에서 13만1138개의 결실변이와 12만1461개의 삽입변이를 식별하고 19개의 대규모 구조변이를 고해상도로 조사해 변이형성과 관련된 DNA 손상 복구 메커니즘을 규명했다"며 "총 19개 돌연변이 중 8개는 한국인 3명 중 2명에서 확인됐는데 이는 인류 공통조상에서 이미 발생한 유전변이 정보가 마치 화석처럼 한국인 DNA에 남아있음을 보여주는 것"이라고 설명했다.
이어 거대한 돌연변이가 남긴 흔적을 바탕으로 세포 내 존재하는 다양한 DNA 복구방식 중 어떤 방식이 각각의 거대 돌연변이를 형성해낸 것인지 진화과정을 역으로 추정해 복구과정을 재구성하는데도 성공했다.
이번 연구는 유전체 분야의 세계적인 저널인 'Nucleic Acids Research(IF=16.7, JCR 1.8%)'에 지난 8일 게재됐다.(논문명:Highly Accurate Korean Draft Genomes Reveal Structural Variation Highlighting Human Telomere Evolution/교신저자:김선영 박사·여민경 교수·박지환 교수/제1저자:김준 교수·박종열 박사·양진옥 박사·김상옥 박사·조수복 박사)
생명연 조수복 박사는 "이번 연구를 통해 고품질 인간 유전체 서열 정보를 활용해 한국인 고유의 유전적 특성을 이해하는 데 한걸음 더 다가갔다"며 "결과는 전 세계 연구자들에게 공개돼 유전체 연구 및 정밀의료 분야에서 활용될 예정"이라고 말했다.
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