'바이오 빅데이터 구축' 희귀질환 참여자 5000명 돌파

정부, 내년 말까지 1만명 추가 모집…1256명 분석 완료

2023년부터 6년간 1조 투입, 100만 바이오빅데이터 구축

[서울=뉴시스] 홍남기 경제부총리가 지난 5월26일 서울대병원 의학연구혁신센터에서 열린 혁신성장 BIG3 추진회의에 앞서 업체에서 의뢰한 의료기기사용 적합성 실험에 관해 설명을 듣고 있다. (공동취재사진) [email protected]

[세종=뉴시스] 변해정 기자 = 정부의 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5000명을 넘어섰다.

보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청은 지난 5월 말 기준 바이오 빅데이터 구축 시범사업 1차년도(2020년 6월~2021년 5월) 참여자 모집을 완료했다고 9일 밝혔다.

이 사업은 미래 정밀의료 분야 글로벌 5대 선도국가로 도약하기 위해 2023년부터 6년간 약 1조원을 투입하는 '100만명 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업'에 앞서 추진하는 범부처 시범사업이다.

1차년도 사업은 희귀질환 참여자 5000명 모집과 기존 선도사업 데이터 5000명 연계를 완료하는 것이다.

2차년도(2021년 6월~2022년 12월)에는 희귀질환 참여자를 1만명 더 모집해 누적 2만5000명의 바이오 빅데이터를 구축하고, 연구자 대상으로 바이오 빅데이터 개방 및 연구네트워크 운영을 하는 게 목표다. 

수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결돼 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다.

현재까지 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족 중 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료됐으며, 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과를 냈다.

이강호 복지부 보건산업정책국장은 "정밀의료 실현을 위해서는 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적"이라며 "이번 시범사업 성과를 바탕으로 더 많은 국민이 바이오 빅데이터 구축에 관심을 갖고 적극 참여하는 계기가 되길 바란다"고 말했다.

권준욱 질병청 국립보건연구원장은 "병의 원인도 치료법도 알지 못해 고통받던 희귀질환자와 가족들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 갖게 됐다"며 "앞으로도 희귀질환 극복을 위해 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속 지원하겠다"고 약속했다.


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