자폐증 유전자 돌연변이 찾았다, 환자 맞춤형치료 기대

한남대 이진아 교수, 자폐증 관련 새로운 돌연변이 규명

이진아 교수 *재판매 및 DB 금지

[대전=뉴시스]김도현 기자 = 한남대는 이진아 교수 연구팀이 자폐증과 연관된 새로운 돌연변이를 규명해 국제학술지 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 발표했다고 29일 밝혔다.

이 교수팀은 자폐증 환자의 특이적인 유도만능 줄기세포를 제작하고 신경세포로 분화하는 연구를 주도, 자폐증 환자의 특이적인 유전자(DSCAM) 돌연변이를 찾아냈다.

DSCAM은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포 간 접합 단백질로 시냅스 형성과정에도 관여하는 것으로 알려졌다.

 이번 연구는 유도만능 줄기세포를 이용, 돌연변이가 어떤 과정을 거쳐 자폐증 표현형을 나타내는지를 연구할 수 있는 환자 맞춤형 모델을 제시하는 데 크게 기여했다.

또 기초과학연구자가 환자를 직접 진단할 수 있는 의사·과학자 협업을 통해 학제 간 융합 중개 연구를 성공적으로 이룬 사례로 환자 맞춤형 연구 플랫폼을 제시했다는 평가도 받고 있다.

 이 교수는 서울대 강봉균 교수, 경북대 이경민 교수 등과 공동연구, 논문 공동교신저자로 이름을 올렸다. 이 교수 연구팀의 이유경 박사는 공동 제1저자로 참여했다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]