희귀질환 '전신성 아밀로이드' 진단 속도·정확도 높인다

서울성모, 전신성 아밀로이드증 연구자 주도 임상 시작

아밀로이드 직접 제거 표적 치료제 글로벌 임상도 참여

[서울=뉴시스]전신성 아밀로이드증 진단을 받은 환자의 아밀로이드 PET-CT 영상. (사진= 서울성모병원 제공) 2022.05.27

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 가톨릭대학교 서울성모병원이 희귀 질환인 ‘전신성 아밀로이드증’의 진단 속도와 정확도를 높이기 위한 임상시험에 나선다.

서울성모병원은 ‘전신성 아밀로이드증’ 환자에서 치료 전후 아밀로이드 '양전자 방출 단층촬영(PET)-전산화단층촬영(CT) 영상'을 이용해 치료 반응과 생존 예측 도구로서의 가능성을 평가하는 연구자 주도 임상시험(Investigator initiated trial; IIT)을 시작했다고 27일 밝혔다.

서울성모병원 아밀로이드증 다학제 진료팀은 이번 연구를 통해 전신성 아밀로이드증 환자에 대한 진단율을 높이는 것은 물론 치료 반응을 효율적으로 평가하고 1주일 이내 검사를 완료 할 수 있는 원스톱 시스템을 갖춰 보다 정확하고 신속한 진단에 나설 계획이다.

   다학제 진료팀은 혈액내과, 순환기내과, 신장내과, 감염내과, 외과, 영상의학과, 핵의학과, 진단검사의학과 등 다양한 임상과 의료진이 참여해 환자 맞춤형 의료를 구현하고 있다. 핵의학과에서 시행하는 PET-CT 검사는 PET와 CT를 동시에 시행해 정확한 질병 진단과 치료 효과 판정에 유용하다. 여러 연구에서 아밀로이드 PET-CT가 전신 질병 상태 평가에 유용한 영상 도구임을 입증했다.

전신성 아밀로이드증은 경쇄 또는 유분이라 불리는 과도한 양의 비정상적 섬유성 단백질이 체내에 생성된 후 장기에 축적되면서 기능을 떨어뜨리는 질환이다. 이중 일차성 아밀로이드증은 골수 내 형질세포 계열의 암성 클론에 의해 발생하는 것으로 알려져 있어 희귀 난치성 질환으로 분류한다. 국내 다발성 골수종 환자의 12~15%에서 일차성 아밀로이드증이 병발한다는 보고를 기반으로 국내 다발골수종 증가 추세에 따라 매년 180~225명 이상의 일차성 아밀로이드증 환자가 발생할 것으로 추측된다.

전신성 아밀로이드증은 전신 장기에 침범 할 수 있고, 혀, 심장, 관절, 신장, 소화기관, 간, 피부, 신경계, 상하기도 순으로 확산한다. 침범된 장기에 따라 호흡곤란, 어지럼증, 감각저하, 기억력 저하, 피로감, 부종, 체중감소, 설사, 변비, 복부팽만감, 혀가 커지는 증상 등이 발현된다.

초기에는 증상이 없는 경우가 많다. 증상은 수 개월에서 수 년에 걸쳐서 침범된 조직과 기관에 따라 다양하게 나타난다. 대부분 비특이적 증상을 보여 감기나 장염으로 오인해 진단이 늦어지는 경우도 많다.

전신성 아밀로이드증의 치료 목표는 침범된 장기의 기능을 회복시키고, 증상을 완화시키는 것이다. 다발성 골수종과 연관된 일차성 아밀로이드증은 항암치료, 자가조혈모세포이식 등을 통해 형질세포 계열의 암성 클론의 양을 감소시키는 것이 중요하다.      

최근 건강보험심사평가원은 새롭게 진단 받은 전신성 아밀로이드증에 대한 볼테조밉·사이클로포스파마이드·덱사메타손(Bortezomib/Cyclophosphamide/Dexamethasone ; VCD) 항암요법에 대해 요양급여 승인을 했다. 국내에서도 세계적인 표준치료요법을 받을 수 있게 된 것이다.

서울성모병원 혈액병원 다발성골수종센터는 심장 아밀로이드증이 있는 환자를 대상으로 아밀로이드를 직접 제거하는 표적 치료제 글로벌 임상시험에도 참여하고 있다.

민창기 서울성모병원 혈액내과 교수는 “우리 기관의 아밀로이드 다학제 진료팀은 환자의 진료 뿐 아니라 각 의료진의 역량을 제고하는 선순환의 기능 역시 갖추고 있다" 며 “전신성 아밀로이드증 표준 치료와 신약 임상시험을 통해 환자들이 보다 더 좋은 치료를 받기를 바란다"고 말했다.

윤종찬 순환기내과 교수는 “전신성 아밀로이드증에서 가장 심각한 장기 침범은 심장으로, 심부전에 따른 저혈압, 체액 저류 등 치명적인 합병증을 야기한다"면서 "이를 치료하기 위해 다학제를 통해 심장이식, 심실보조요법 등 다양한 최신 기술이 적용돼야 한다"고 말했다. 이어 "과거 치료제가 없다고 여겨졌던 심장 아밀로이드증 환자들에게 신약 임상시험을 통해 희망을 드리는 기회가 되길 바란다"고 덧붙였다.


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