[칼럼]발달장애, 조급함 대신 '적신호' 증상 살펴 정확한 진단을

4개월 머리가누기, 9개월 혼자앉기 안 되면 '정밀검사' 필요

염색체 검사 통해 발달장애 진단↑…발달·재활 바우처 지원

[서울=뉴시스] 이대목동병원 소아청소년과 최선아 교수. (사진=이대목동병원 제공). 2020.11.27.

[서울=뉴시스]  최근 온라인 네트워크의 발달로 손쉽게 다른 아이들의 발달 속도를 접하다보니 우리 아이가 다른 아이들에 비해 조금만 늦더라도 조급하게 걱정하는 분들이 많다.

또 근거가 부족한 비의학적인 정보로 인해 아이의 발달 상태를 걱정하기도 한다. 반대로 아이의 발달이 늦어도 좋아질 것이라는 막연한 기대감으로 지켜보는 경우도 있다.
 
아이들의 발달 영역은 총 5가지로 분류되는데 ▲인지 발달(주어진 정보와 상황에 대해 반응하고 문제를 탐색·해결하는 능력) ▲운동 발달(대근육과 소근육 움직임) ▲언어 발달(소리를 듣고 이해, 의사소통하는 능력) ▲사회-정서 발달(다양한 정서 신호를 표현하고 이해하는 능력) ▲적응-행동 발달(일상생활에서 요구되는 기술을 얼마나 독립적으로 수행할 수 있는지) 등이다.

이 중 2가지 이상의 발달 영역에서 지연이 있는 경우를 '전반적 발달 지연' 이라고 한다.

생후 4개월 머리 가누기, 9개월 혼자 앉기 안 되면 '정밀검사' 필요

사실 아이들의 발달을 '정상'과 '이상'이라는 이분법적인 시각으로 보기는 어렵다.

정확한 발달 상태를 평가하기 위해서는 우리 아이에서의 발달력과 자세한 검진이 중요하며, 진료 시 아이와 부모의 협조도 필요하다. 다만, 몇 가지 적신호(red flags)는 있다.
 
4개월이 되어도 머리를 가누지 못하거나, 9개월 된 아기가 혼자 앉지 못하는 경우, 또 18개월이 되었는데도 아직 혼자 걷지 못하는 경우에는 운동 발달을 살펴봐야 한다.
 
언어 발달의 측면에서는 9개월 된 아기인데 옹알이를 하지 않거나, 18개월이 되었는데 할 줄 아는 단어가 없다, 혹은 24개월이 됐지만 두 단어를 연결해 말하지 못한다면 적신호에 해당한다.
 
사회-정서 발달의 경우, 9개월 된 아기인데 미소 주고 받기가 되지 않거나 15개월 된 아이인데 손으로 가리키는 행동(pointing)을 하지 못한다, 18개월 된 아이인데 단순한 행동 모방을 하지 않는다면 정밀 검진이 필요하다.

염색체 검사 통해 발달 장애 진단↑

필자가 근무하는 이대목동병원은 연령에 맞게 표준화된 평가 도구를 사용해 각 영역의 발달 상태와 위험도를 평가하고 있다.

발달 장애가 있는 아이 중 약 60%는 다양한 검사를 시행해도 원인을 알 수 없는 경우도 있으나, 최근 10년 간 진단 기술의 급속한 발전으로 다양한 유전학적 진단 검사가 시행되고 있다.

2019년 9월부터 국내에서 발달 장애, 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 다발성 선천성 기형이 있는 경우 '염색체 마이크로어레이(chromosomal microarray)' 검사가 가능해졌다.

염색체 미세 중복과 결실, 유전자 복제 변이를 확인할 수 있으며 이를 통한 발달 장애 진단율 또한 높아지고 있다.
 
이런 검사를 통해 발달 장애의 원인을 밝히는 것도 중요하지만, 향후 아이의 발달에 대한 예후 상담, 양육·교육 방법에 대한 상담 및 가족 유전 상담을 통해 아이와 가족에게 도움을 줄 수 있다.

정밀 평가를 통해 발달 장애가 확인된 경우에는 아이들의 인지, 행동 발달과 감각 및 운동의 향상을 위해 관할 주민 센터에서 발달·재활 바우처를 신청해 지원받을 수 있다. 

최선아 이대목동병원 소아청소년과 교수