• 페이스북
  • 트위터
  • 유튜브

소아희귀질환 진단부터 관리까지…AI 솔루션 개발 착수

등록 2022.08.10 10:49:46

  • 이메일 보내기
  • 프린터
  • PDF

서울대병원, AI 통합 솔루션 개발 착수

3년간 80억 투입…11개 병원·기업 참여

[서울=뉴시스]채종희 서울대병원 희귀질환센터장(소아청소년과 교수). (사진= 서울대병원 제공) 2022.08.10

[서울=뉴시스]채종희 서울대병원 희귀질환센터장(소아청소년과 교수). (사진= 서울대병원 제공) 2022.08.10

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 서울대병원 희귀질환센터는 최근 소아희귀 질환의 진단, 치료, 예후 관리 등을 제공하는 인공지능(AI) 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다.

이번 AI 통합 솔루션 개발을 위해 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 예정이다. 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다.

센터는 소아희귀 질환 진단을 위해 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다. 분석 대상인 9개 질환군은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다.

센터는 또 소아희귀 질환 치료를 위해 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능도 갖춘다. 예후 관리를 위해 9개 질환군별 특성에 기반한 모니터링 기능도 포함된다. 해당 프로그램을 사용하면 환자와 가족은 진료 일정을 손쉽게 확인할 수 있고 일상생활 중 모니터링이 가능하다.

이번 소아희귀질환군 맞춤형 AI 통합 솔루션의 도입으로 검사·치료 기간 및 진료과정 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억 원의 경제적 효과를 가져올 것으로 센터는 추정하고 있다. 또 향후 소아희귀 질환군 뿐 아니라 암 유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전자 변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대된다.

소아희귀 질환은 7000개 이상이고 전문가 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다. 특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하고 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없다. 어린이 환자의 약 30% 이상은 5세 전 사망할 위험이 높고, 대부분은 평생 관리가 필요하다.

  하지만 현재 환자 1명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다.

  채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 “소아희귀 질환은 진단 이후에도 장기간 질환 관리가 필요하다”며 “언제 어디서든 능동적으로 질환 관련 최신 정보를 접하고 질환을 관리해야 한다"고 말했다. 이어 “이번 AI 통합 솔루션의 개발이 소아희귀질환 환자와 가족들, 의료진에게 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]

많이 본 기사