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'가족성 고콜레스테롤혈증' 국내 전문가 진단·치료법 나왔다

등록 2022.10.06 14:12:38

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가족성 고콜레스테롤혈증 국내 전문가 합의안

최근 10년간 국내 축적된 임상자료 바탕 확정

LDL190 이상·조기발병 관상동맥질환 진단기준

LDL 경감 치료 서두르고 생활습관도 교정해야

[서울=뉴시스]가족성 고콜레스테롤혈증은 최소 총 콜레스테롤이 290㎎/dL가 넘고, LDL 콜레스테롤은 190㎎/dL가 넘는 질환으로 가족 내 유전된다. 이 질환을 앓으면 중년 이전에 심혈관질환에 걸릴 확률이 최고 10배까지 높아진다. (사진= 셔터스톡 제공) 2021.11.09

[서울=뉴시스]가족성 고콜레스테롤혈증은 최소 총 콜레스테롤이 290㎎/dL가 넘고, LDL 콜레스테롤은 190㎎/dL가 넘는 질환으로 가족 내 유전된다. 이 질환을 앓으면 중년 이전에 심혈관질환에 걸릴 확률이 최고 10배까지 높아진다.  (사진= 셔터스톡 제공) 2021.11.09


[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 성인에서 혈중 '나쁜 콜레스테롤'인 저밀도(LDL) 콜레스테롤 수치가 190 이상이거나, 조기발병한 관상동맥질환이 있으면서 가족력이 있을 때 '가족성 고콜레스테롤혈증(FH)'으로 진단한다. 1차 치료제는 스타틴이고, 2차 치료제로 에제티미브가 추가될 수 있다.

한국지질동맥경화학회는 최근 10년간 국내에서 축적된 임상 자료를 바탕으로 가족 간 유전되면서 콜레스테롤이 극단적으로 높은 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’에 대한 국내 전문가 합의안을 이같이 확정했다고 6일 밝혔다. 기존에 국내 전문의들은 주로 유럽과 미국의 진료지침을 활용해 진단하고 치료했다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 최소 총 콜레스테롤이 290㎎/dL가 넘고, LDL 콜레스테롤은 190㎎/dL가 넘는 질환으로 가족 내 유전된다. 이 질환을 앓으면 중년 이전에 심혈관질환에 걸릴 확률이 최고 10배까지 높아진다. 국내에는 약 10만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추산되는데, 빠르게 진단해 치료하면 심혈관질환 위험을 크게 줄일 수 있다.

학회에 따르면 성인에서 LDL 콜레스테롤 수치가 190 이상이거나 조기발병한 관상동맥질환이 있으면서 가족력이 있을 때 가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단한다.

FH 사업단장인 이상학 연세의대 세브란스병원 심장내과 교수는 "지금으로서 이 두 가지 외국 기준을 사용하는 것이 제일 합리적"이라면서 "유전자 검사에는 LDLR, APOB, PCSK9 세 가지 유전자가 포함되지만, 변이가 없더라도 가족성 고콜레스테롤혈증 진단에서 배제될 수 없다"고 말했다.

LDL 콜레스테롤 수치를 측정하고, 가족 중 첫 환자가 진단되면 나머지 가족들도 선별검사를 하는 것이 가족성 고콜레스테롤혈증 조기 진단과 치료를 위해 매우 중요하다.

이 교수는 "55세 미만 남성과 60세 미만 여성에서 조기발병한 관상동맥 질환이 있거나, LDL콜레스테롤이 크게 상승하거나(성인 190 이상·소아 150이상), 본인이나 가족 중 건황색종(인대에 콜레스테롤이 쌓여 생긴 볼록한 혹)이나 조기발생 심혈관질환 가족력이 있다면 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 필요가 있다"고 설명했다.

가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단되면 가능한 빨리 지질강하(LDL콜레스테롤 수치 경감) 치료를 하는 것이 중요하다. 다른 심혈관 위험 요인을 동시에 조절해야 하고, 동시에 생활습관도 교정해야 한다. 1차 치료제는 스타틴, 2차 치료제로는 에제티미브가 추가될 수 있다. 최대 용량 스타틴과 에제티미브 병합 요법 후에도 LDL 콜레스테롤 목표치에 도달하지 못하면 PCSK9 억제제를 투여할 수 있다. 죽상동맥경화성 심혈관질환이나 주요 위험요인이 있는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 이상적인 LDL콜레스테롤 목표치는 기존 대비 50% 경감과 동시에 55㎎/dL 미만이고, 그렇지 않은 환자에서는 70㎎/dL 미만이다.

이번 합의안은 한국지질동맥경화학회지와 내과학회 영문학술지 최신호에 발표됐다. 대한내과학회지 한국어판에도 발표될 예정이다.

이 교수는 “조기 진단과 적극적인 치료가 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 수명과 심장병 발생 여부를 좌우한다”며 “이번 합의안이 국내 독자적인 확진 기준과 한국인을 타깃한 치료법을 마련하는 데 주춧돌이 될 것으로 기대한다”고 말했다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]

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