알포트증후군 질환모델 검증 데이터. (사진=엠젠솔루션) *재판매 및 DB 금지
[서울=뉴시스] 김경택 기자 = 엠젠솔루션은 유전성 신장질환의 일종인 알포트증후군을 나타내는 질환모델 돼지를 개발했다고 2일 밝혔다.
회사 측에 따르면 엠젠솔루션은 서울대 의과대학 팀, 국립축산과학원과의 공동연구를 통해 이번 질환모델 돼지를 개발했다. 이어 30여개월에 걸친 모니터링을 통해 질환모델로서의 검증을 입증 완료했다.
이번 연구는 유전자가위 기술을 이용해 돼지 신장 내 사구체 기저막을 이루는 콜라겐 생성에 관여하는 제4형 콜라겐 유전자(COL4A)를 제거한 것이다.
태어난 돼지는 유전자형 검사에서 COL4A 유전자의 완전결손이 확인됐다. 또 24~30여 개월의 생존 기간 동안 소변검사상 단백뇨의 증가, 혈중요소질소(BUN)수치 증가, 조직검사 상 간질성 섬유증 등을 나타냈다. 전자현미경 정밀 관찰에서는 사구체 기저막의 손상, 사구체 발세포의 구조적 변화를 보이는 등 사람의 전형적인 알포트증후군 임상 증상을 보였다고 회사 측은 설명했다.
알포트증후군은 신장 내 사구체 기저막에 이상이 생겨 혈뇨 등 신장기능 이상을 보이는 질환이다. 말기 신부전에 이르게 되는 신장 유전질환 중 가장 빈도가 높은 대표적인 질환으로 꼽힌다. 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐 단백질과 연관된 COL4A 유전자의 이상으로 발생하며 전 세계적으로 대략 5000~1만명 중 1명 꼴로 발병한다. 남성 환자가 여성보다 더 중증의 증상을 보이는 경향이 있다.
회사 관계자는 "돼지는 오랜 기간 의과학 연구에 활용됐으며 인간과 크기, 해부생리학적 특성이 유사해 수술적인 처치에 적합하다"며 "장기적인 추적 연구가 가능해 인간 유전질환 모델로써 활용 가치가 크다"고 설명했다.
이어 "난치·불치병에 대한 근본적 치료 대안이 될 이종장기 제공을 위해 다수의 유전자를 변형한 다중형질전환 돼지 생산에 박차를 가하는 중"이라며 "올해 안에 가시적인 생산 성과를 발표할 수 있을 것"이라고 말했다.
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