국가관리대상 희귀질환 83개 신규 지정…총 1248개로

질병관리청장 지정, 본딤부담금 경감 등 진료비 혜택

2021년 신규 희귀질환 발생 5만5874명…사망 1845명

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 충북 오송 질병관리청 전경. 2023.02.07. [email protected]

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 30일 밝혔다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회 및 관리위원회의 심의를 거쳐 질병청장이 지정한다.

올해 희귀질환 지정 심의에서 83개 질환을 신규 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1165개에서 1248개로 확대했다.

희귀질환으로 지정되면 희귀질환 산정특례 적용에 따라 진료비 등의 본인부담금 경감, 의료비 지원사업 등의 혜택을 받을 수 있다.

희귀질환자 의료비 지원사업 대상질환은 중증난치질환을 포함해 총 1272개로 확대한다.

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에도 포함될 예정이다.

한편 질병청은 국내 희귀질환자 발생 및 사망, 진료 이용 현황 정보를 담은 '2021 희귀질환자 통계 연보'를 공표했다.

2021년 신규 희귀질환 발생자 수는 총 5만5874명이며 건강보험 가입자는 91.9%인 5만1376명, 의료급여 수급권자는 4498명이다.

희귀질환자 중 국내 환자가 200명 이하인 극희귀질환은 1820명, 기타 염색체 이상질환은 87명이었으며, 그 외 희귀질환은 5만3967명이다. 

발생자 성별로는 남자 2만7976명, 여자 2만7898명이었다.

2021년 사망한 희귀질환자는 1845명이었고 이중 74.6%가 65세 이상 고령층이었다.

진료를 받은 인원은 4만9772명이었고 1인당 평균 총진료비는 617만원, 본인 부담금은 64만원으로 나타났다.

지영미 질병청장은 "국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정"이라며 "희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다"고 말했다.


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