환자 맞춤형 의료 구현하려면…"입법 등 뒷받침 필요"

"국내 정밀의료, 데이터 교류 단절 문제"

정부, 국민 100만명 빅데이터 구축 추진

[세종=뉴시스] 정부가 구축 추진 중인 보건의료데이터 중개 플랫폼 도식도. (자료=보건복지부 제공) 2023.06.09. [email protected] *재판매 및 DB 금지

[세종=뉴시스]이연희 기자 = 정부가 100만 명 규모의 임상·유전체 정보 등 바이오 빅데이터를 수집해 개방하는 '국가통합 바이오 빅데이터'를 구축하겠다고 밝힌 가운데, 실제 환자 맞춤형 '정밀의료'까지 이어지려면 관련 법 제정과 전문기관 설치 등 제도적 뒷받침이 필요하다는 제안이 나왔다.

9일 국회입법조사처의 '이슈와 논점'에 실린 '정밀의료 현황과 문제점 및 개선과제'에 따르면 보고서를 작성한 김주경 입법조사연구관은 "우리나라 정밀의료의 구현과 발전을 가로막는 문제 중 하나는 각 의료기관 NGS(차세대염기서열분석) 데이터 및 임상 데이터의 기관 간 교류가 단절돼 있다는 점"이라며 "민간의료기관에 NGS·임상 데이터의 개방과 공유를 종용할 법적 근거가 미비하며 민간부문 데이터 거버넌스 체계가 구축돼있지 않기 때문"이라고 진단했다.

정밀의료(precision Medicine)는 환자의 유전체 정보, 환경 요인, 생활 습관 등 정밀한 정보를 종합적으로 분석해 최적의 치료방법을 제공하는 의료서비스를 뜻한다.

보고서에 따르면 우리나라는 국민건강보험공단과 건강보험심사평가원, 국립암센터, 국립보건연구원 등에 전 국민의 진료·투약내역, 건강검진 DB와 100만 명 표본코호트, 암 발생 통계, 93만 명분의 인체자원 정보 등 정밀의료 기초로 활용할 수 있는 데이터가 있다. 민간의료기관은 환자 개인의 전자화된 의무기록을 갖고 있다.

김 연구관은 "정밀의료가 구현되기 위해서는 개인의 유전체 정보와 의무기록 데이터 통합, 인구집단 코호트 구축, 클라우드·빅데이터 분석·인공지능 기술 등의 축적이 뒷받침돼야 한다"며 "정밀의료의 핵심 요소이자 기반이 되는 것은 무엇보다도 보건의료 데이터의 집적과 활용"이라고 짚었다.

정부는 이처럼 분절적으로 폐쇄된 채 관리돼온 보건의료 데이터를 본격적으로 빅데이터로 뭉치는 작업을 추진한다. 올해 100만 명 규모의 통합바이오 빅데이터 인프라를 구축해 맞춤형 치료·정밀의료 등에 활용하고 임상·유전체·건강보험·개인건강기록 등과 연계해 치료제 개발과 같은 구체적인 성과를 낸다는 구상이다.

정부는 당장 올 상반기에 2만5000명의 희귀질환, 유전체역학조사 데이터 등을 우선 개방한 후 3년 단위로 데이터를 순차적으로 연구자 등에 개방할 계획이다. 나아가 한국인 특화 암 데이터셋 'K-CURE'를 구축해 개방한다는 내용도 포함됐다. 보건의료데이터 수요와 공급을 잇는 중개 플랫폼도 구축한다.

김 연구관은 이 같은 보건의료 빅데이터를 구축할 때 참고할 만한 해외의 정밀의료 정책 사례로 미국의 'All-of-Us 프로젝트'와 핀란드의 '핀젠(FinnGen) 프로젝트'를 제시했다.

미국 국립보건원은 국가 종적 연구용 코호트를 구축하는 것을 목표로 최소 100만 명 이상의 데이터를 모으는 빅데이터 수집 프로젝트를 진행 중이다. 지난달 14일까지 96만 명이 등록 절차에 참여했다. 44만5000명 이상은 ▲참여 동의 ▲전자의무기록 공유 동의 ▲검진자료 제공 ▲바이오뱅크에 보관할 최소 하나의 생체 표본 기증 등을 마쳤다.

핀란드 정부는 2017년 대규모 정밀의료 프로젝트를 시작해 2013년 '바이오뱅크 법'을 근거로 유전체 빅데이터를 만들어냈다. 지난 2019년에는 통계나 과학적 연구 등 가치 있는 목적을 위해 전 국민의 보건의료데이터를 2차 활용할 수 있도록 '보건복지데이터 2차 이용 특별법'을 제정하기도 했다.

김 연구관은 우리나라에서 정밀의료가 활성화되기 위해서는 정부가 주도해 데이터 연계, 통합, 완전한 활용을 관장할 수 있는 데이터센터를 설치할 것을 제안했다. 나아가 말기암, 난치암 환자 치료제에 대한 접근성 향상을 위해 의료기관 간 임상정보 교류와 공동 연구를 장려해야 한다고 봤다.

그러면서 "활동이 미진한 분자종양위원회 운영을 활성화시킬 필요가 있다"며 "'정밀의료의 지원에 관한 법률'을 제정하는 방안을 고려해볼 수 있다"고 강조했다.


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