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계단 등을 오를 때 호흡곤란이 심해지거나 지속적인 피로감이 있다면 폐동맥고혈압을 의심해 볼 필요가 있다. 6일 글로벌 제약기업 바이엘코리아에 따르면 폐동맥고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥 내의 혈압이 상승해 혈관이 두꺼워지고 폐의 혈액 순환이 저하되면서 쉽게 숨 차고 피로해지는 질환이다. 전체 폐고혈압의 약 3%를 차지하는 희귀난치성 질환이다. 적절한 치료가 이뤄지지 않을 경우 우심부전으로 발전하거나, 심한 경우 사망에 이를 수 있다. 조기 진단과 치료가 필수적인 이유다. 초기 증상은 다른 질환으로 오인되기 쉽다. 초기 증상이 호흡곤란, 피로감 등 일반적인 증상과 유사해, 평균 진단까지 2년 이상 소요되는 것으로 알려져 있다. 대한폐고혈압학회에 의하면 국내 폐동맥고혈압 환자는 약 6000명에 달할 것으로 추정되지만, 이 가운데 절반만이 질환을 진단받고 있다. 제대로 치료받는 환자는 전체의 약 25% 미만에 불과한 것으로 나타났다. 질환에 대한 인식 부족과 진단의 어려움으로 상당수의 숨은 환자가 적절한 치료 시기를 놓치고 있는 상황이다. 서울아산병원 심장내과 김대희 교수는 지난 3일 바이엘코리아가 폐동맥고혈압 인식 제고를 위해 개최한 'Breath is Hope, 숨은 희망 토크쇼'에서 "폐동맥고혈압은 치료하지 않고 방치하면 우심부전으로 진행돼 생명을 위협하는 심각한 질환이지만, 병명 자체가 잘 알려져있지 않을 뿐 아니라 증상이 겉으로 드러나지 않아 조기 발견과 빠른 치료가 어려운 상황"이라고 말했다. 이어 "적절한 치료를 통해 반드시 관리가 필요하므로 평소와 다르게 평지보다는 계단을 오를 때 호흡곤란이 심해지거나 지속적인 피로감이 있다면 전문의 상담을 받아야 한다"고 말했다. 한국폐동맥고혈압환우회 '파랑새' 윤영진 회장 역시 "폐동맥고혈압은 세상에서 가장 슬픈 병 '심장암'이라 불릴 만큼 생존율이 낮은 질환으로, 제한된 치료옵션과 이름 때문에 생긴 오해로 인해 많은 환자들이 좌절감을 겪고 있다"고 말했다. 이어 "최근 폐동맥고혈압 진단율이 높아지고, 새로운 치료제의 급여 적용 등 치료 환경이 좋아지고 있는 만큼, 환자들의 적극적인 치료와 잘못된 인식을 바로잡는 사회적 노력이 절실하다"고 덧붙였다. 바이엘코리아 이진아 대표는 "폐동맥고혈압은 고혈압이라는 질환명 때문에 비교적 가벼운 질환으로 오인받기도 하지만 환자들이 진 삶의 무게는 결코 가볍지 않다"고 말했다. 한편, 이날 희망 토크쇼 행사는 희귀질환 폐동맥고혈압에 대한 사회적 관심 제고가 환자 조기 발견과 치료 접근성 향상의 첫걸음이라는 취지로 마련됐다.

희귀난치성 뇌혈관질환 '소아 모야모야병'의 발생 양상과 치료 및 예후를 전국 단위로 분석한 결과가 나왔다. 소아 모야모야병의 유병률은 지속적으로 증가한 반면 신규 발생률은 감소한 것으로 나타났다. 사망률과 허혈성 뇌졸중 발생률은 지속적인 감소 추세를 보였고, 치명적 합병증인 '출혈성 뇌졸중'이 약 40% 유의미하게 감소했다. 김승기 서울대병원 소아신경외과 교수·김상완 의생명연구원 연구교수와 이중엽 서울의대 교수, 이종석 삼성서울병원 교수팀은 2006~2021년 국민건강보험공단에 등록된 전국 18세 미만 소아 모야모야병 환자 4323명의 발생률, 유병률, 수술법, 예후 등을 후향적으로 분석한 결과를 5일 발표했다. 역학 분석 결과 소아 모야모야병 인구 10만명당 발생률은 지속적으로 감소해 2010년부터 약 2명 수준을 유지한 반면 유병률은 2006년 9.3명에서 2021년 24.8명으로 증가했다. 이는 전체 소아 인구가 감소한 반면, 모야모야병 환자의 생존율이 향상됐기 때문이라고 연구팀은 설명했다. 모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 혈관이 원인 없이 점차 좁아지는 만성 진행성 뇌혈관질환이다. 10세 전후 소아와 40세 전후 성인에서 주로 발병하며, 부작용으로는 뇌혈관이 막히거나 파열되는 허혈성·출혈성 뇌졸중이 있다. 예후 분석에서는 사망률과 전체 뇌졸중, 허혈성 뇌졸중 발생률이 지속적으로 감소하는 추세를 보였다. 사망률은 2007년 1000인년당(환자 1000명을 1년간 관찰했을 때 발생한 사망 건수) 3.6명에서 이후 대부분의 연도에 1명 내외로 안정적으로 유지됐다. 연구팀은 이 결과가 국내 치료 환경이 소아 모야모야병 환자의 장기 생존에 유리하다는 점을 의미한다고 설명했다. 특히 치명적인 출혈성 뇌졸중은 1000인년당 2006년 3.3건에서 2021년 2.0건으로 약 40% 유의미하게 감소해, 소아 모야모야병 치료 환경의 질적 향상을 보여줬다. 수술법으로는 대부분 간접문합술(뇌에 피를 공급하도록 두피 혈관을 분리해 뇌표면에 접촉시킴)이 실시됐고, 전체 수술률은 점차 증가해 2018년부터는 88%의 환자가 수술적 치료를 받았다. 김승기 교수(소아신경외과)는 "이번 연구를 통해 전국 소아 모야모야병 발생률과 예후에 대한 기초 자료를 확보했다"며 "축적된 역학 자료를 기반으로 향후 다기관 임상 네트워크 구축 등을 통해 국내 임상현실에 최적화된 소아 모야모야병 치료 방향이 수립되길 기대한다"고 말했다. 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 수행됐으며, 국제학술지 '국제 뇌졸중 저널'(International Journal of Stroke) 최근호에 게재됐다.