지적장애 원인유전자 발견했다…"치료제 개발에 활용"

암필드증후군 환자유전체 빅데이터 및 유전자가위 활용

[서울=뉴시스] 이재은 기자 = 한국연구재단은 김철희 교수 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 27일 밝혔다.

자폐증을 비롯한 정신질환과 관련해 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다. 

연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통하여 원인유전자를 발굴해 냈다. 나아가 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용하여 질환모델링에 성공했다.

전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통하여 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다.

연구팀은 "발달장애, 지적장애 연구분야에서 새로운 돌파구를 제시할 수 있는 이번 연구성과는 단기적으로는 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 직접적인 활용이 가능하며, 중장기적으로는 질환모델링을 통한 치료제 개발을 위한 원천기술로서 활용이 가능할 것으로 기대된다"고 밝혔다.

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업-연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행된 이번 연구의 성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈에 지난 23일 게재되었다. 

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.


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