영아 뇌전증, 어릴수록 원인유전자 찾을 확률↑

소량의 혈액으로 진단 가능

"환자별 적절한 약제 선택 가능"

[서울=뉴시스] 홍세희 기자 = 나이가 어릴수록 영아 뇌전증 환자의 원인유전자를 찾을 확률이 높아지는 것으로 나타났다.

이지원, 이지훈 삼성서울병원 소아청소년과 교수 연구팀은 어린 연령에 유전자 패널검사를 할수록 영아 뇌전증 원인 유전자를 찾을 확률이 높아졌다고 3일 밝혔다.

뇌전증은 다양한 원인에 의해 발병하는 신경학적 질환이다. 그러나 발병 원인을 찾기가 어려워 환자별 맞춤 진료를 위해 많은 검사와 치료 방식이 동원된다.

심지어 일부 소아 환자들은 뇌 MRI(자기공명영상검사) 검사 결과가 정상임에도 불구하고 매우 어린 나이부터 뇌전증이 발병하는 경우가 있어 원인을 밝히기 위한 명확한 진단 방법이 필요하다.

연구팀은 뇌전증으로 진단받은 2세 이하 영아 환자 중 뇌 MRI 검사 결과가 정상인 환자 116명을 대상으로 차세대 염기서열 분석법을 이용한 유전자 패널 검사를 시행했다.

차세대 염기서열 분석법은 소량의 혈액(3cc)으로 다수의 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 방법이다.

연구 결과 유전자 패널 검사를 통해 원인유전자를 찾을 확률은 2세 이하 환자는 34.5%(40/116명), 1세 이하는 39.6%(40/101명), 6개월 이하는 50%(36/72명) 였다.

연구팀에 따르면 뇌 MRI가 정상인 경우에도 원인을 찾지 못해 '비증후성' 혹은 '원인 미상의' 뇌전증으로 진단 받은 경우 항뇌전증약제 치료를 받는 것이 일반적이었다.

이번 연구결과에 따라 원인유전자 변이에 따라 적절한 약제를 선택할 수 있는 계기가 마련됐다.

특히 이번 연구에서는 예후가 좋은 양성 뇌전증 증후군 환자 13명을 조기에 진단해 이에 적합한 약제를 최단기간에 사용할 수 있음을 증명했다.

이지원 교수는 "아직도 원인을 찾지 못하는 환자가 50%가 넘는 것이 현실이어서 가야할 길이 멀다"면서도 "현재 진행하고 있는 가족성 유전체 연구 등을 통해 향후 더 많은 원인 유전자를 찾게 될 것으로 전망 된다"고 밝혀다.

이지훈 교수는 "어린 연령에 발작이 발생해 뇌전증으로 진단됐을 경우 부모에게는 너무나 큰 일이고, 가족 모두가 걱정을 많이 하게 된다"며 "소아청소년과 임상 의사의 진단 능력을 통해 뇌전증 원인 유전자를 밝히게 되면 치료약제 선택에 결정적인 도움이 되고 앞으로 어떠한 예후를 갖게 되는지에 대해 어느 정도 예상할 수 있다"고 밝혔다.

이번 연구결과는 국제학술지 'Molecular Genetics & Genomic Medicine' 온라인판에 게재됐다.


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