소아희귀질환 진단·치료·예후 관리 AI가 돕는다

과기부-NIPA, 22일 9대 소아희귀질환 진단치료 AI 개발 착수식 개최

서울대병원 등 총 병원·기업 11곳 참여…3년간 80억 투입

[서울=뉴시스]이진영 기자 = 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원(NIPA)은 22일 서울대학교 어린이병원에서 민관합동으로 9대 소아희귀질환을 진단·치료·예후 관리하는 인공지능(AI) 개발 착수식을 개최했다고 밝혔다.

9대 소아희귀질환은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환 등이 있다.

이번 과제는 인간전장유전체 분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발하고, 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다.

서울대병원을 주관병원으로 분당서울대병원, 삼성서울병원, 가톨릭대성모병원, 양산부산대병원, 경북대병원, 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프, 카카오헬스케어, 어바웃 그룹 등 총 병원·기업 11곳이 참여하며 올해부터 3년간 80억원이 투입된다.

소아희귀질환은 대부분 유전질환으로 환자의 30%는 영유아시기에 사망하거나, 성인 이후에도 신체적·정신적 장애를 갖게 돼 전주기적 관점에서 진단·치료·예후 관리가 더욱 필요한 분야다.

질병 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되거나, 전문진료가 서울·수도권과 3차 병원에 집중돼 악화 시 응급조치가 어려운 상황이다.

이에 과기정통부는 의료 소프트웨어(SW) 개발 성공 사례를 토대로 민간 투자가 쉽지 않은 소아희귀질환 등을 대상으로 인공지능 개발을 지원하기로 했다. 또 식품의약품안전처와 함께 동 프로젝트로 개발된 소프트웨어의 인허가 절차를 지원해 의료현장에서 안정적으로 활용될 수 있게 할 계획이다.

이날 행사는 '어린이들을 위한 인공지능'(AI For Children) 서울대학교 어린이병원 현판 전달식과 연계돼 진행됐으며, 참여기업인 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프에서 개발하고 있는 솔루션을 소개했다.

또한 소아희귀질환 권위자인 채종희 희귀질환센터장이 'AI For Children' 추진배경, 추진방향과 기대효과를 발표하고, 서비스 인프라 구축을 맡고 있는 황희 카카오헬스케어 대표는 이번 사업을 통해 구현하고자 하는 ‘따뜻한 헬스케어’에 대한 기업 비전을 제시했다.

이종호 과기정통부 장관은 "앞으로도 데이터·인공지능에 기반해 전 사회·산업 분야의 디지털 전환을 이끌 뿐만 아니라, 민간 기업의 진출이 쉽지 않은 분야들을 발굴하고, 관계 부처들과 긴밀히 협업해 모든 국민들이 인공지능을 통해 산출된 성과들을 나눌 수 있도록 적극 지원하겠다"라고 말했다.


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