KAIST, 유전자 돌연변이 검출 신기술 개발…유전자 가위 '엑스파' 활용

박현규 교수팀, 다양한 질병의 유전자 돌연변이 고감도 검출 성공

질병 조기 진단, 환자 맞춤형 치료 구현에 활용 기대

국제 학술지에 표지논문 게재

[대전=뉴시스] 영국왕립화학회서 발간하는 국제학술지인 Nanoscale의 2021년 15호 표지논문으로 실린 'CRISPR-Cas9 시스템에 의해 구동되는 EXPAR 반응을 이용한 표적 유전자 돌연변이 검출기술'의 모식도. *재판매 및 DB 금지

[대전=뉴시스] 김양수 기자 = 유전자 가위를 이용해 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 새 검출법이 개발됐다.

KAIST는 생명화학공학과 박현규 교수 연구팀이 유전자 가위 '크리스퍼(CRISPR-Cas9)' 시스템으로 구동되는 엑스파(EXPAR) 반응을 이용해 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 신기술을 개발했다고 11일 밝혔다.

유전자 편집 기술인 크리스퍼(CRISPR-Cas9)는 DNA를 가위로 자르듯이 특정 부위를 자를 수 있으며 특정유전자 위치를 찾는 가이드 RNA(guideRNA)와 유전자를 잘라내는 가위 역할을 하는 Cas9 단백질로 구성돼 있다.
 
엑스파(Exponential amplification reaction·EXPAR) 기술은 짧은 반응 시간 안에 최대 1억 배로 표적 핵산을 증폭할 수 있는 기술이다.

KAIST 생명화학공학과 송자연, 김수현 박사가 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구는 영국왕립화학회가 발행하는 국제학술지 '나노스케일(Nanoscale)'에 2021년도 15호 표지논문으로 지난달 14일 선정됐다.(논문명:A novel method to detect mutation in DNA by utilizing exponential amplification reaction triggered by the CRISPR-Cas9 system)

일반적으로 유전자 돌연변이를 검출키 위해 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용하지만 낮은 특이도 및 검출 성능, 복잡한 검출 방법, 긴 검출 시간 등 한계가 있다.

이를 위해 연구팀은 크리스퍼 (CRISPR-Cas9) 시스템을 활용해 검출 특이도를 높이고 엑스파(EXPAR) 등온 증폭 반응을 통해 검출 민감도를 크게 향상시켜 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 30분 이내에 검출하는 데 성공했다.
 
이는 기존 기술 대비 증폭효율은 약 10만 배 높고 검출 시간은 약 50% 감소한 기록이다.

연구팀은 2개의 Cas9/sgRNA 복합체로 구성된 크리스퍼(CRISPR-Cas9) 시스템으로 유전자 돌연변이의 양 끝단을 절단했다. 절단된 짧은 이중 나선 유전자 돌연변이가 EXPAR 반응을 구동시키고 EXPAR 반응 생성물을 통해 형광 신호가 발생토록 설계해 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 정확하게 검출토록 했다.

이어 연구팀은 이 기술을 통해 염색체 DNA 내 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 성공적으로 검출하는데 성공했다.

해당 유전자 돌연변이들은 유방암 및 폐암의 발생에 관여할 뿐만 아니라 특정 치료 약제에 대한 반응을 예측키 위해 대표적으로 활용되는 중요한 바이오 마커다.

박현규 교수는 "이번 기술은 크리스퍼(CRISPR-Cas9) 시스템에 의해서 구동되는 EXPAR 반응을 이용해 암 등 다양한 질병에 관여되는 유전자 돌연변이를 고감도로 검출할 수 있는 기술"이라며 "이를 통해 다양한 질병을 조기진단하고 환자 맞춤형 치료를 구현하는 데 크게 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.


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