드라마 비련 주인공의 희귀유전병 '헌팅턴'…어떤 질환?

몸이 제 멋대로 움직이는 무도증 증상

상염색체 우성…50%확률로 자손 유전

치료제 없어…국내 바이오도 개발 중

[서울=뉴시스]컴퓨터 그래픽으로 구현한 인체 유전자. (사진= 클립아트코리아 제공) 2021.05.27

[서울=뉴시스]송연주 기자 = 국내·외 드라마 주인공의 단골 질환으로 등장하는 유전성 희귀질환이 있다. 최근 시작한 tvN 드라마 '마에스트라'의 원작인 프랑스 드라마 '필하모니아'에서 주인공의 비밀은 헌팅턴병(헌팅턴 무도병)에 있었다. 2019년 KBS드라마 '닥터 프리즈너'에 등장했던 질환도 헌팅턴병이다.

16일 제약업계에 따르면 헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 유전자 '헌팅틴'(Huntingtin)의 돌연변이로 발생하는 대표적인 신경 퇴행성 유전 질환이다. 비정상적인 염기서열 반복에 의해 돌연변이 헌팅틴 단백질이 생성되고, 이것이 중뇌 기저핵 부위의 신경세포 사멸을 유발하면서 발병한다.

10만명 당 5~10명 발병하는 유전성 희귀질환이며, 30~50세 사이에 발병해 신경세포가 서서히 죽어간다. 운동기능과 발음장애와 같은 신체적 능력이 감소하며 점차 병이 악화돼 사망에 이르게 되는 퇴행성 뇌질환이다.

헌팅턴병은 상염색체 우성으로 50%의 확률로 자손에게 유전된다. 몸이 자신의 의지와 관계없이 흐느적거리듯, 춤추듯 움직이는 증상인 무도증이 특징적인 증상이다. 우울증, 치매, 운동장애, 보행 이상, 발음 장애, 연하곤란(음식물 삼키기 어려움), 성격 변화 등도 나타난다.

유전자 검사를 통해 조기 진단은 가능하지만, 발병 원인을 해결할 수 있는 치료제는 현재 없다. 항도파민제인 테트라베나진을 증상 완화제로 투여하는 수준으로 치료하고 있다.

신약 개발이 쉽지 않아 글로벌 제약사들도 개발에 난항을 겪는 분야이기도 하다.
 
국내에선 진코어가 헌팅턴병 유전자 치료제를 개발 중이다. 지난 7월 국가신약개발사업단(KDDF)의 2023년 2차 국가신약개발사업 유효물질단계 연구과제에 선정됐다. 초소형 유전자가위 기술인 TaRGET 플랫폼을 사용해 신경세포의 기능 저하에 관련된 원인 유전자를 교정하는 치료제를 개발할 계획이다.

셀리버리는 회사의 유전자·단백질 융합치료법을 헌팅턴병 치료에 적용해 평가 중이다. 헌팅턴병 환자 유전자 서열을 가진 유전자변형동물을 이용해 운동기능 개선, 돌연변이 헌팅틴 단백질 제거 등 효과를 검증하고 있다.


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