새로운 유전자 6개의 암 발병 위험 관련성 발견

레이캬비크, 아이슬란드, 2024년 10월 29일 /PRNewswire/ -- 드코드 제네틱스/암젠(deCODE genetics/Amgen) 과학자들과 그들의 협력자들이 암 발병 위험과 관련된 희귀 생식 세포 변이를 가진 새로운 유전자 6개를 발견했다. 이 연구 결과는 오늘 네이처 제네틱스에 "희귀 생식 세포 변이의 유전자 기반 부담 검사에서 발견 6개의 암 감수성 유전자"라는 제목으로 게재되었다.

 

Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.

일부 암은 암 발병 위험을 크게 변화시키는 희귀한 서열 변이를 가지고 태어난 사람들에게 발생한다. BRCA1 및 BRCA2 같은 유전자 안에 이러한 변이가 발견되면서 암의 조기 발견과 표적 치료법의 개발로 이어져 궁극적으로 이러한 돌연변이를 가진 사람들의 암 부담을 줄이고 예후를 개선했다.

이 연구에서 과학자들은 130,991명의 암 환자와 733,486명의 대조군을 포함한 유럽계 사람들의 대규모 유전자 데이터 세트 3개를 분석했다. 그들은 22개 암 유형에 대한 유전자 기반 부담 연관성 분석을 통해 암 발병 위험과 관련된 4개의 새로운 유전자를 발견했는데, 그것들은 전립선암의 세포자멸사 촉진 유전자 BIK, 대장암의 자가포식과 관련된 ATG12, 갑상선암의 TG, 폐암과 피부 흑색종 둘 모두의 CMTR2 등 4개이다. 이러한 변이에 의해 유발되는 암 발병 위험의 상대적 증가율은 상당했지만(90~295%), 이번 연구 설계 상 절대적인 평생 암 발병 위험을 정확하게 평가할 수 없다는 점에 유의해야 한다.

또한 연구진은 암 발병 위험 감소와 관련된 희귀 변이를 가진 최초의 유전자들도 발견했다. 구체적으로, AURKB 손실은 모든 암 유형에 대한 보호 효과를 보였으며, PPP1R15A 손실은 유방암 발병 위험을 53% 낮추는 것과 관련이 있었다. 이러한 사실은 PPP1R15A 억제가 유방암 치료의 한 가지 옵션이 될 수 있음을 시사한다.

이번 연구는 더 나은 암 검사와 치료 전략으로 이어질 수 있을 것으로 기대되는 암 발병 성향과 관련된 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 정보를 밝혀냈다.

 

동영상 - https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4
사진 - https://mma.prnasia.com/media2/2540476/deCODE_genetics.jpg?p=medium600

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.