독성물질 쌓이는 유전성 희귀질환…혈액 한 방울로 진단 도움

파브리병·폼페병 등 리소좀 축적질환

국내 환자 드물어 조기 발견 어려워

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[서울=뉴시스] 송연주 기자 = 고셔병, 파브리병, 폼페병 등 유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다. 소아 때 병이 진행돼 나이가 들수록 병세가 악화되고 치료하지 않는 경우 조기사망 등 심각한 결과를 가져올 수 있어서다.

희귀질환은 특성상 같은 증상을 앓고 있는 환자의 수가 적을 뿐 그 종류는 수천 가지에 이른다. 그 중에서도 국내에 밝혀진 환자가 300~400명밖에 안 될 정도로 드문 희귀질환이 바로 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disease·LSD)이다. 고셔병, 파브리병, 폼페병 등이 대표적인 LSD다. 부족한 효소 종류에 따라 약 70여 종의 대사질환으로 구분된다.

이 질환은 손상된 세포 잔해나 불필요한 물질을 제거하는 세포기관인 ‘리소좀’ 안에 있어야 할 분해 효소 중 하나가 결핍돼 나타난다. 분해돼야 할 독성 물질이 계속 세포에 축적돼 심각한 대사질환을 유발하고 심할 경우 사망에 이른다. 유아기 초반부터 성인기까지 다양한 시기에 발병할 수 있는데 환자가 워낙 드물어 의심 증상이 나타나도 질환을 쉽게 의심하지 못하고 이를 전문으로 보는 의사도 많지 않다.

리소좀 축적질환 중 고셔병은 빈혈, 혈소판 감소(응고장애), 간 및 비장의 비대 증상이 특징이다. 파브리병은 다른 병보다 증상이 늦게 나타나는 편이다. 땀 감소증, 신체 말단의 통증, 혈관 각화종 등 증상을 보인다. 폼페병은 당원이 축적돼 생기는 병이다. 근력 저하가 주 증상이다. 호흡부전과 심장근육에 이상이 발생하는 심근 병증이 생길 수 있다.

과거엔 이들 질환이 불치병으로 여겨졌다. 최근에는 부족한 효소를 보충해 주는 효소대체요법이 개발돼 지속적인 치료·관리를 받으면 병의 진행을 늦출 수 있다.

따라서 인체 조직에 영구적인 변화가 오기 전에 진단받고 전문 치료를 받는 게 중요하다고 전문가들은 조언한다.

이아람 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 전문의는 “많은 희귀질환자가 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하곤 한다”며 “특히 LSD는 일반인에게 매우 생소해 의심조차 안 하고 방치하는 일이 많다. 의심 증상이 지속된다면 비교적 간편한 선별검사를 먼저 받아보는 것을 권장한다”고 말했다.

GC녹십자의료재단은 혈액 한 방울로 진단하는 ‘리소좀 축적병 선별검사’를 전국 의료기관에 제공하고 있다. ▲고셔병 ▲파브리병 ▲폼페병 ▲크라베병 ▲니만픽병 ▲뮤코다당증 I형 ▲헌터병 질환 유무를 선별해 조기 진단에 도움을 준다. 신생아의 경우 신생아 대사이상 선별검사와 동일하게 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하기 때문에 한 번에 두 가지 검사를 동시에 시행할 수 있다. 이후 전문의 진료 및 유전자 검사를 통해 확진한다. 대표적인 유전자 검사론 차세대 염기서열분석기(NGS)를 이용하는 ‘리소좀 축적질환 NGS 유전자 패널 검사’가 있다.


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