KAIST, 세계 최초 파킨슨병 3차원 게놈 지도 작성

정인경 교수팀. 미 국립보건원과 공동연구

신경교세포 후성 유전적 변화가 발병 관여

파킨슨병 신규 연관 유전자 656개 제시해

[대전=뉴시스] 단일세포 후성유전체 지도 분석을 통한 파킨슨병 연관 분자기전 규명 모식도.(사진=KAIST 제공) *재판매 및 DB 금지

[대전=뉴시스] 김양수 기자 = KAIST 연구진이 국제 연구를 통해 비정상적으로 발생하는 후성 유전학적 특징들이 파킨슨병 발병에 관여한다는 사실을 확인했다.

KAIST는 생명과학과 정인경 교수 연구팀이 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 엘리에자 매슬리아(Eliezer Masliah) 교수와 공동연구를 통해 세계 최초로 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성유전체 지도를 작성하고 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 제시했다고 8일 밝혔다.

이번 연구에서 공동연구팀은 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 접목해 신경세포뿐 아니라 뇌 환경 유지에 주요한 역할을 하는 신경교세포의 후성 유전적 변화들이 3차원 게놈 구조를 통해 파킨슨병 발병에 관여하는 사실을 밝혔다.

연구팀은 단일세포 유전체 기술로 정상인 13명과 파킨슨 병 환자 9명의 사후 중뇌 흑색질(substantia nigra)에서 11만여개의 세포를 추출, 뇌 환경 유지에 주요한 역할을 하는 희소돌기아교세포(oligodendrocyte)와 미세아교세포(microglia)에서 주요 유전자들(SNCA, MAPT, LRRK2)의 비정상적인 조절이 발생하는 것을 확인했다.

이어 고화질 염색질 3차 구조 지도를 정상인과 파킨슨병 환자 흑색질 시료에서 최초로 구축하고 656개의 파킨슨병 신규 연관 유전자 제시했다. 

이런 비정상적인 후성유전학적 특징들은 파킨슨병의 원인 또는 진행에 관여하는 유전자 발현 조절에 핵심적인 역할을 한다. 이번 연구 결과는 해당 질환의 진단과 치료 연구에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대받고 있다.

연구를 수행한 KAIST 이정운 박사는 "단일세포 수준에서 환자 뇌조직을 분석한 연구를 수행했다. 기존 신경세포에 국한된 연구를 넘어 신경교세포 또한 파킨슨병에 중요한 역할을 할 수 있다는 단서를 제시했다는 점에서 중요한 발견"이라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 '사이언스 어드벤시스(Science Advances, IF=14.14)'에 4월 14일 게재됐다.(논문명 : Characterization of altered molecular mechanisms in Parkinson’s disease through cell type-resolved multi-omics analyses)

교신 저자인 정인경 교수는 "이 연구과는 퇴행성 뇌 질환의 표적 발굴에 있어 3차원 후성유전체 지도 작성의 중요성을 보였기에 차후 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 것"이라고 말했다.


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