서울대 연구팀, 기존 척추동물 표준유전체서 유전자 조립 오류 발견

서울대학교 농생명공학부 김희발 교수 *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]김수연 인턴 기자 = 서울대학교 농생명공학부 김희발 교수팀이 국제 공동연구인 척추동물 유전체 프로젝트(Vertebrate genome project, 이하 VGP)와의 협업 수행을 통해 기존에 조립된 표준유전체로부터 수천 개의 유전자 조립 오류를 발견했다고 7일 밝혔다. 본 연구 관련 논문 2편은 지난 27일 유전체 분야 권위지 지놈바이올로지에 동시 온라인 게재됐다.

VGP는 지구상에 서식하는 6만6000여 종의 척추동물 표준유전체 구축 및 유용 유전자 발굴을 목적으로 하는 전 세계적 프로젝트로, 인간과 동물의 질병 연구는 물론 생물의 진화와 멸종 위기 종 보전 연구에 적용 가능한 유전체를 구축하는 것을 목적으로 한다.

김희발 교수팀은 VGP의 리더인 록펠러 대학 에릭 자비스 교수와 척추동물의 표준유전체 구축과 관련한 국제 공동연구를 수행해 왔다. 특히 이들은 과거에 구축된 표준유전체와 새롭게 구축된 VGP 그룹의 표준유전체를 정량적으로 비교하는 체계를 구축하고 이를 통해 기존의 표준유전체가 포함하는 오류의 양과 유형을 정밀하게 계측했다.

이에 새롭게 구축한 표준유전체 비교 체계를 이용해 생물학 분야의 모델 생물로 잘 알려진 금화조, 벌새, 오리너구리, 등목어의 기존 표준유전체에서 종별 수백에서 수천 개에 달하는 유전자의 결손 및 복제가 유전체 구축 과정 중 발생한 오류였다는 사실을 발견했다.

이러한 결과는 기존의 과학적 통념을 넘어서는 많은 양의 유전자 조립 오류를 포함하는 것이다. 많은 양의 오류를 포함한 유전체를 기반으로 연구를 수행할 경우 연구자들이 잘못된 결론에 도달할 수 있으며, 실제 이번 연구를 통해 과거 학계에 알려진 몇몇 금화조, 벌새, 오리너구리의 종 특이적 진화 특성조차 유전체 조립과정에서 발생한 오류에 기인했다는 것을 밝혀냈다.

연구팀은 "향후 진화학, 의학, 뇌과학 분야 등 생물학의 많은 부분이 유전체 빅데이터를 바탕으로 연구될 것이며 이들 연구의 기반이 되는 표준유전체의 중요성은 점점 주목받을 것"이라며 "기존 표준유전체에 만연해 있는 오류를 선제적으로 발견한 연구 성과는 향후 국내외 표준유전체 구축의 방향성을 제시한다는 점에서 의미하는 바가 크다"는 연구의의를 밝혔다.     

서울대 연구팀이 금화조, 벌새, 오리너구리, 등목어의 표준유전체 유전자들의 5말단 지역에서 허위 손실 오류가 빈번히 발생한 것을 밝혀냈다. *재판매 및 DB 금지

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